从医学角度正确看待罕见病
[DOI]1013939/jcnkizgsc201623291
罕见病（Rare Diseases），顾名思义就是指流行率很低、很少见的疾病，一般为慢性、严重性疾病，常致残甚至危及生命，又称为“孤儿病”。我国尚无罕见病的确切定义，世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占世界总人口的0065%～01%的疾病或病变。国际确认的罕见病有六七千种，约占人类疾病的10%，在种类繁多的罕见病当中，约有80%是由于基因缺陷所导致的。根据医学相关文献显示，每个人的基因当中平均约有7～10组基因存在缺陷，一旦父母双方存在相同的缺陷基因，孩子就有可能患上罕见病。
随着我国社会主义市场经济的发展及人民生活水平的提高，社会主义文化建设也日趋完善，各项社会工作也随之展开。而在罕见病方面，也相继出现各种罕见病非营利组织，其中具有代表性的如北京瓷娃娃罕见病关爱中心、北京爱力重症肌无力罕见病关爱中心、北京蓝梅淋巴管平滑肌瘤罕见病关爱中心，等等。这些非营利组织的出现，无疑使越来越多的人了解、关注罕见病，也因此迎来了中国罕见病的春天。
1爱的开端不罕见
2014年8月，ALS冰桶挑战赛（Ice Bucket Challenge）火遍全中国，由中国互联网大咖们跟风引领，其传播之势迅速蔓延。随后，各个社会层面的人都开始积极响应，并关注渐冻人症等罕见疾病。截至2014年8月20日下午4时许，中国获捐方“北京瓷娃娃罕见病关爱中心”已收到捐款近140万元。惊人的数字背后，笔者看到的是中国各界人士对罕见病的关注和关怀。笔者相信，迎着ALS之风，我们的爱，不再罕见。
2医学专业看罕见病，让爱不脆弱
根据中国罕见病官网提示，罕见病根据其病变组织和起因的不同，大致可分为不正常细胞增生（瘤）、先天性代谢异常、脑部或神经系统病变、消化系统病变、呼吸循环系统病变、肾脏泌尿系统病变、皮肤病变、肌肉病变、骨及软骨病变、结缔组织病变、血液疾病、免疫疾病、内分泌疾病、先天畸形综合征、染色体异常、其他未分类或不明原因病变共16种病变。
笔者以成骨不全症为例，从医学专业的角度来看待罕见病。成骨不全又称为脆骨症、骨膜发育不全、Lobstein病，是一种结缔组织异常，累及骨骼、内耳、皮肤、韧带、肌腱和筋膜等组织器官。本症可能为常染色体显性遗传，特点是容易发生骨折、蓝色巩膜和听力障碍。
临床上主要表现为易骨折，其病情因年龄不同分为早发型和晚发型。早发型病情严重，骨折于出生时即存在，或在婴幼儿期发病。晚发型，出生时正常，骨折发生于小儿持重时、青春期或成年人。长管骨和肋骨为好发部位。骨折次数随年龄增长而逐渐减少，预后较好。蓝巩膜亦是常见症状（约占90%），系因工模的透明度增加使蓝色的脉络膜色素显露所致，约1/4有进行性耳聋。其他症状可有大量出汗、肌肉无力、关节韧带松弛、生长发育迟缓等。
由以上相关介绍及临床症状可见，罕见病患者在外形上有别于其他人，而这些临床症状也会影响到他们正常的生活。因此，“早发现、早诊断、早治疗”是关爱罕见病的第一步。
要想真正做到早发现、早诊断、早治疗，就必须让更多的人了解罕见病、关注罕见病，让我们的爱不脆弱，让患者的生活不再脆弱。
3医学人文看罕见病，让爱永延续
“北京瓷娃娃罕见病关爱协会”的创始人王奕鸥说：我们的挑战，往往不是那些疾病，而是那些原本不应该因为疾病就必然带来的痛苦、贫困、歧视和孤独。这一语，便道出了看待罕见病不仅仅要积极的诊断和治疗，更重要的是要关注罕见病患者内心真正的诉求。
一位医者在临床治疗罕见病――高铁蛋白血症的过程中，也同样体会到了这点。那是一个16岁的青少年，颜面及唇甲重度紫绀，呈罕见酱紫色。当医者见到此病例后，照例询问患者有何不适，但患者和家属却都说，没有不舒服，只是因为面色奇怪来看病。当医者带着心中的疑惑再次询问患者有无胸闷气喘等不适，患者却仍然神态自若，表示主要是别人觉得这种脸色是重病患者，但自己确实从来没有觉得胸闷憋气，但周围人不敢跟他交往。看病11余年，却屡治不愈，是因为旁人和医生一直以来关注的都是是他紫绀这个表象，从来没人关注他无不舒服这个内在本质，大众和医生都把病和人割裂开来，因此在检查方面出现了严重的误导，走了十多年的弯路。由此可见，“病人”的落脚点还是在“人”上，只有病人内心真正的诉求得到重视，疾病才能够被完全治愈。
笔者于2015年8月，因缘际会成为了第四届瓷娃娃全国病友大会的一名志愿者。影像专业出身的我，看惯了X线下无所遁形的躯体，却仍然是被那时候形形色色的生命震撼了。虽早就做好心理准备，但从来没想到过轮椅上的那一条条鲜活的生命竟是出奇的精彩。“绣出自己幸运天”的晓菊，绣满人间，画满锦绣，笑逐颜开追光明；“平板支撑”坚持到最后，刷新最高纪录，一个个看似不可能的奇迹却又一次次真实地在笔者的身边上演。那一抹阳光照进心底告诉大家：靠近光明，光明就会照亮你。拒绝做“英雄”的漫画家翟进，仰望星空执着追梦，脚踏实地努力圆梦；一幅名为“瓷”的漫画，绘出了他生生不息的活力，留下了属于瓷娃娃独有的色彩。那一抹阳光照进心底告诉大家：执着于梦，梦想就在你脚下。“撑起父母一片天”的陈松，他说：“我只是不方便，可我不是做不到。”一句坚定的话让他断然离家，独立生活，热爱旅游，以凳代步，勇敢前行，不畏险阻。那一抹阳光照进心底告诉大家：力排众议，走好自己的路。就这样，他们的生活在继续，内心那种孤傲的坚强也在逐渐成长。 从他们形形色色的生命中看到的“我们不脆弱”，从数十名志愿者们身上看到的人文情怀，笔者深深地理解了那句话“To Cure Sometimes，To Relieve Often，To Comfort Always有时去治愈；常常去帮助；总是去安慰。”这段铭刻在美国纽约东北部撒拉纳克湖畔的Trudeau医生的墓志铭，是医学人文关怀的最佳解释。
4医疗保障看罕见病的未来
罕见病患者是弱势中的极弱势者，只有依靠比较完善的医疗保障制度，他们的基本生存权益才得以确保。罕见病患者医疗保障的基本依据是：基本医疗保障是罕见病患者与其他公民平等享有的基本人权，罕见病患者与常见病、多发病患者应享有平等的医疗保障权，罕见病患者享有受到倾斜性医疗保障的权利。罕见病患者医疗保障面临的困境是：社会基本医疗保险极难涵盖罕见病药品，商业医疗保险将罕见病患者拒之门外，社会救助难担其责，罕见病药物保障的立法缺失，社会保障的帮助作用甚。
以成骨不全症为例，罕见病患者在医疗康复方面需要特殊的髓内钉手术、双磷酸盐类药物治疗、特殊助行器和轮椅等辅具、特殊水疗康复手段等。在满足这些需求的过程中，医疗和康复是不能够分隔的，必须建立一个全面的专家团队共同工作才能解决。在这方面做得好的便属北京瓷娃娃罕见病关爱中心，他们通过各方资源整合，将医疗构（如北京协和医院、天津医院、山东省立医院等）和康复机构（OVCI、中国康复研究院、医院康复科）的专家们协调在一起，为医疗康复提供专业指导和服务。目前服务到的有全国2000多个家庭。但是面对越来越多的康复及医疗需求，现有的康复治疗机构十分有限。大部分机构对脆骨病致残的患者束手无策，面对一个又一个因为错失治疗和康复时机而导致的严重脊柱侧弯等情况，还需更多专家给予关注和支持。并且，在医疗康复的支付方面，目前尚不在医保范围内，患者长年因病致贫情况严重，瓷娃娃罕见病关爱中心整合社会各界资源，通过政府、企业、社会公众及其他基金会等各方资金支持，设立专项医疗、康复、生活基金，长期对有困难的家庭进行救助，共计资助600余人。在这个过程中，一种模式新鲜出炉，即政府医保报销、医疗机构减免、公益组织救助、家庭个人承担的四方支付模式，使看起来较大额的医疗负担压力分散，大大提高可支付性，最终使患者得到及时治疗。另外，也可以解决患者之间沟通少、信息渠道有限等问题。
鼓励和扶持罕见病药品研发的制度、市场排他性保护和专利保护制度、研发与生产的税收优惠安排，以及国外现有罕见病药物的引进机制等，这一系列政策显得刻不容缓。这些规定也将从根本上推动罕见病药品的研发，促进罕见病医药产业的发展，提升我国罕见病治疗的整体水平。
5不罕见的爱没有尾声
2016年2月29日，在第九个国际罕见病日这一天，有北京瓷娃娃罕见病关爱中心、中国社会福利基金会主办的“从不罕见”公益传播年会暨病痛挑战基金会成立仪式在北京启幕。以“从不罕见”为主题，30余家罕见病自组织代表、近百名不同罕见病的病友与到会的政府、公益界、医学界、企业、媒体人士共约300余人见证了由瓷娃娃罕见病关爱中心和南都基金会联合发起的、北京首家专项支持罕见病群体的基金会的诞生，同时也让社会大众感受到了罕见病群体的真实面貌和紧迫需求。
会上，北京医学会会长金大鹏致辞表示，医学界将全力支持福基会、瓷娃娃中心与即将成立的北京病痛挑战公益基金会的罕见病相关公益事业。而中国社会福利基金会也宣布成立中国福基会罕见病工作委员会，并在现场隆重揭牌。这是全国第一个由公募基金会发起的关爱罕见病群体的机构。大会上来自各界人士的关心与关注让罕见病的春天更加充满生机，让罕见病患者的未来不再罕见。因为，不罕见的爱没有尾声。
