人类基因组与生物医学工程学
出处：论文网
时间：2007-05-08
关键词：生物医学
21世纪科学技术的特征之一是多学科综合和跨学科交叉，其典型的实例是人类基因组计划的被执行和提前完成，这对生物医学工程学的发展将会产生深远的影响，因为生物医学工程学包含了上述诸多特征。在今天，信息技术深刻地改变着生物科学乃至医学的面貌，Moore’s定律正有效地影响着生命科学变革的进程。人类基因组计划的国际合作和国家级研究机构和民间商业公司既合作又竞争的机制改变着传统科研的单一模式，充分体现了21世纪科学技术迅猛发展的多学科交叉的特点，其中包括科研与应用既分工又紧密结合的特征。
基因亦称遗传因子，它是决定遗传性状的因子，早在孟德尔时代的定律中就把它作为基本概念推断相应的各个遗传性状的单位。1909年丹麦学者W.L.Johannsen建议将它称为基因（Gene），它通过自我增殖及通过细胞总线世代相传。各个基因虽然是相互独立的单位，但在物理上并不独立存在，在细胞分裂增殖间期内出现的染色体上各自占有固定的位置，并以线性顺序排列的方式形成稳定的长链结构，可受环境因素的影响发生突变，并在以后的世代中变异的基因就会传递下去。
基因的概念模型经历了提出、放弃、修改和精炼等漫长的历程，使基因学取得巨大进展，但在很大程度上还是基于遗传研究为主。每一个新模型的提出都带来一系列问题，随后对基因的本质又产生新的和比较好的理解。1986年美国科学家和人类遗传学家Roderick.T和Mckusick提出基因组学（Genomics）名称，这是指一个物种的全部遗传基因的总和。
自从1953年J.D.Watson和F.H.Crick提出DNA双螺旋结构模型以后，在较长时期内由于找不到分别降解腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）等四种脱氧核糖核酸的专一酶而使DNA测序无法开展，直到1977年英国Fred Sanger和美国的Alan Maxam及Walter Gilbert两个研究小组在差不多时间内发展了不同的DNA测序方法，使基因研究工作推向前进。在最初阶段，研究者都是从具体目标生物体基因组中分离和研究相关基因。1986年诺贝尔奖获得者R.Dullbecco在Scieme上提出有必要对人类基因组进行全面测序，不能满足于零打碎敲地个别研究目标基因。
在经历了一场大争论之后，在1988年，美国技术评估局（OTA）应美国能源和贸易住房委员会的要求开展了关于基因组计划的可行性研究。OTA的研究报告把开展基因组研究时的数据管理列为执行基因组计划的首要任务，并提出几个与之相关的目标:（1）创建、维护和加强生物数据库，其中包含DNA序列数据、DNA标记和基因位点，标识基因以及其它有关的数据。（2）绘制由DNA标记组成的人类染 色体图谱，这将使科学家可以迅速地确定基因的位置。（3）创建研究材料的数据库，其中包括DNA片段顺序集，在人类染色体上完整地表达DNA。（4）发展其他生物体，即模式生物的类似资源，以便于生物医学研究和其他可能的研究。（5）确定人类基因组和其他生物有机体大片段的DNA序列。（6）要面对许多支持基因组研究机构参与带来很多管理上的复杂性，要解决好许多涉及资源分配和共享的问题。
1988年美国国家科学院十分明确的提出，人类基因组研究的许多代价都与生物数据的独特管理有关。因为有大量数据要从定序和测绘工作产生出来，所以要有效地集中、存储、分析和提供，如果象目前全球范围内一般研究单位那种常规方式处理数据，那么人类基因组计划是没有什么使用价值的。因此需要数百万美元创建新的基因图谱和序列数据库，尤其强调要设计成满足基因研究的需要。
这样，在美国能源部（DOE）和美国人类基因组研究中心（NCHGR）支持人类基因组计划正式实施以前，来自美国高层的咨询委员会的明确建议，为合适的数据管理和数据分析策略对后来人类基因组计划的成功执行起着十分关键的作用。这些明显的建议，使许多投资机构调拨重要资源，为创建、运行和维护相应的系统软件和设备奠定了基础。
21世纪科学技术的特征之一是多学科综合和跨学科交叉，其典型的实例是人类基因组计划的被执行和提前完成，这对生物医学工程学的发展将会产生深远的影响，因为生物医学工程学包含了上述诸多特征。在今天，信息技术深刻地改变着生物科学乃至医学的面貌，Moore’s定律正有效地影响着生命科学变革的进程。人类基因组计划的国际合作和国家级研究机构和民间商业公司既合作又竞争的机制改变着传统科研的单一模式，充分体现了21世纪科学技术迅猛发展的多学科交叉的特点，其中包括科研与应用既分工又紧密结合的特征。
基因亦称遗传因子，它是决定遗传性状的因子，早在孟德尔时代的定律中就把它作为基本概念推断相应的各个遗传性状的单位。1909年丹麦学者W.L.Johannsen建议将它称为基因（Gene），它通过自我增殖及通过细胞总线世代相传。各个基因虽然是相互独立的单位，但在物理上并不独立存在，在细胞分裂增殖间期内出现的染色体上各自占有固定的位置，并以线性顺序排列的方式形成稳定的长链结构，可受环境因素的影响发生突变，并在以后的世代中变异的基因就会传递下去。
基因的概念模型经历了提出、放弃、修改和精炼等漫长的历程，使基因学取得巨大进展，但在很大程度上还是基于遗传研究为主。每一个新模型的提出都带来一系列问题，随后对基因的本质又产生新的和比较好的理解。1986年美国科学家和人类遗传学家Roderick.T和Mckusick提出基因组学（Genomics）名称，这是指一个物种的全部遗传基因的总和。
自从1953年J.D.Watson和F.H.Crick提出DNA双螺旋结构模型以后，在较长时期内由于找不到分别降解腺嘌呤（A）、鸟嘌呤（G）、胞嘧啶（C）和胸腺嘧啶（T）等四种脱氧核糖核酸的专一酶而使DNA测序无法开展，直到1977年英国Fred Sanger和美国的Alan Maxam及Walter Gilbert两个研究小组在差不多时间内发展了不同的DNA测序方法，使基因研究工作推向前进。在最初阶段，研究者都是从具体目标生物体基因组中分离和研究相关基因。1986年诺贝尔奖获得者R.Dullbecco在Scieme上提出有必要对人类基因组进行全面测序，不能满足于零打碎敲地个别研究目标基因。
在经历了一场大争论之后，在1988年，美国技术评估局（OTA）应美国能源和贸易住房委员会的要求开展了关于基因组计划的可行性研究。OTA的研究报告把开展基因组研究时的数据管理列为执行基因组计划的首要任务，并提出几个与之相关的目标:（1）创建、维护和加强生物数据库，其中包含DNA序列数据、DNA标记和基因位点，标识基因以及其它有关的数据。（2）绘制由DNA标记组成的人类染 色体图谱，这将使科学家可以迅速地确定基因的位置。（3）创建研究材料的数据库，其中包括DNA片段顺序集，在人类染色体上完整地表达DNA。（4）发展其他生物体，即模式生物的类似资源，以便于生物医学研究和其他可能的研究。（5）确定人类基因组和其他生物有机体大片段的DNA序列。（6）要面对许多支持基因组研究机构参与带来很多管理上的复杂性，要解决好许多涉及资源分配和共享的问题。
1988年美国国家科学院十分明确的提出，人类基因组研究的许多代价都与生物数据的独特管理有关。因为有大量数据要从定序和测绘工作产生出来，所以要有效地集中、存储、分析和提供，如果象目前全球范围内一般研究单位那种常规方式处理数据，那么人类基因组计划是没有什么使用价值的。因此需要数百万美元创建新的基因图谱和序列数据库，尤其强调要设计成满足基因研究的需要。
这样，在美国能源部（DOE）和美国人类基因组研究中心（NCHGR）支持人类基因组计划正式实施以前，来自美国高层的咨询委员会的明确建议，为合适的数据管理和数据分析策略对后来人类基因组计划的成功执行起着十分关键的作用。这些明显的建议，使许多投资机构调拨重要资源，为创建、运行和维护相应的系统软件和设备奠定了基础。
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